El
síndrome de Down es un trastorno genético donde se produce: cierto grado de
retardo mental, rasgos faciales característicos y, a menudo, defectos
cardíacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud. La
gravedad de todos estos problemas varía en gran medida entre los individuos
afectados. Este síndrome es uno de los defectos genéticos congénitos más
comunes y afecta aproximadamente a uno cada 512
niños en el Ecuador.
La anomalía cromosómica
causante de la mayoría de los casos de síndrome de Down es la trisomía del 21,
presencia de tres copias de este cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan
47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus
células, es casual y ocurre en el 90/95% de los casos con Síndrome de Down.
Se
desconoce la causa exacta de esta alteración. Sin embargo existen varios
factores que aumentan el riesgo de que se produzca como la edad de la madre,
últimamente se ha comprobado que también la edad del padre afecta, se puede
explicar asimismo por el medio ambiente, el uso de anticonceptivos.
No existe ningún tratamiento médico, ni
farmacológico para curar el síndrome de Down. Hasta el momento, la única manera
de mejorar el desenvolvimiento de las personas con S.D, dentro de la sociedad,
consiste en la intervención educativa
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